El lunes 28 de agosto se celebró el Día Mundial del Síndrome de Turner [1]. Básicamente se da cuando existe una anomalía genética en el par 23, por lo que el cariotipo de las mujeres que nacen con este síndrome será 45 X y no 46 XX. Solo afecta a mujeres debido a que como la “X” define el sexo siempre son mujeres, por lo que es un síndrome femenino. Quienes lo tienen necesitarán apoyo hormonal para alcanzar una estatura adecuada, así como para desarrollar sus caracteres sexuales secundarios, de otra forma, tendrían talla baja y aspecto siempre de niñas. Sus ovarios no son funcionales por lo que la reproducción no es posible, aunque en algunos casos puede lograrse de manera asistida o bien, la mujer que lo padece no tiene un cariotipo puro sino que es un “mosaicismo”, es decir, presenta algunas células normales. No es un síndrome grave si es bien atendido y si se detecta a tiempo, lo cual no siempre sucede. Si quieres saber más información puedes leer un blog que anteriormente publicamos en el siguiente enlace: https://undiaportodas.org/sindrome-de-turner/
Tuvimos la oportunidad de platicar con Andrea Torres, quien es presidenta de la Asociación Síndrome de Turner México desde hace 21 años y quien actualmente tiene 49 años de edad. Nos comentó que agradecía mucho el espacio que le dábamos en el marco internacional del Día del Síndrome de Turner. Andrea considera que es un día en donde es fundamental la concientización, la difusión del síndrome y también dijo “para las pacientes y familiares el celebrar la vida, que estamos juntas, que nos conocemos y que gracias a estas asociaciones que existimos a nivel mundial, se ha podido dar mucho apoyo”.
Andrea también nos comentó que además de la parte médica, en la que es importante una detección temprana y tener un tratamiento adecuado, “creo que la parte social y emocional es fundamental, son áreas que se tienen que trabajar de la misma manera y de la mano de la parte médica”, expresó. Comentó también: “La familia es parte fundamental en el buen desarrollo de las mujeres y niñas con Síndrome de Turner, la información oportuna y adecuada a las mamás hará que puedan trabajar mejor con las niñas, verlas con las mejores capacidades y posibilidades y no centrarse en las limitantes y problemas que puedan darse”. Dijo que por ello en la fundación tratan de enfocarse en esta parte social y emocional que se ve también afectada.
Por último, comentó que la asociación requiere mucho apoyo en cuanto a la difusión sobre el Síndrome de Turner y sobre la existencia de la misma asociación “ya que en México, según los resultados del INEGI en cuanto a la cantidad de mujeres, deberíamos ser aproximadamente entre 26 mil, 28 mil pacientes, sin embargo no es así, ya que tomando en cuenta que somos una de cada dos mil o dos mil quinientas mujeres nacidas vivas, hay muy poca difusión, hay muy poco diagnóstico”. Por ello comentó que el apoyo de organizaciones como Un Día Por Todas para la difusión de este síndrome es muy valioso.
Si necesitas más información o contacto sobre esta asociación, te compartimos la liga de su página de Facebook: https://www.facebook.com/TurnerMexico
Por otra parte, te compartimos el testimonio de una joven guerrera, Dany, que tiene este síndrome y quien nos trasmite un mensaje positivo para todas las chicas que lo tienen:
“¡Hola, soy Daniela! Fui lo suficientemente afortunada de que mis papás se enteraran que tengo Síndrome de Turner cuando todavía ni siquiera había nacido, por que pudieron hacer las revisiones que corresponden muy a tiempo.
Considero que el síndrome no me ha afectado en mi día a día para nada, aparte de visitas a doctores de rutina para checar que todo esté bien y tomar pocas pastillas, llevo una vida muy normal, estudio dos carreras.
Mis papás me llevaron a cenar cuando yo tenía aproximadamente unos 8 años para decirme que tengo el síndrome, y eso ayuda mucho porque entendí por qué tenía que inyectarme hormona de crecimiento todos los días. Pero de ahí en fuera yo no me veía muy diferente a las compañeras de mi salón, y los tratamientos más fuertes acabaron ya cuando estaba más chiquita, conforme fui creciendo se empiezan a quitar.
No nada más por escuchar la palabra síndrome hay que asustarnos, sino que investigar y ver qué podemos hacer simplemente para mejorar la calidad de vida, lo que esté en nuestras manos, pero no siempre tener un síndrome significa retraso mental y se puede llevar una vida normal”.
