El 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner [1]. Te preguntarás, ¿en qué consiste ese síndrome y qué relevancia tiene? Primeramente, diremos que un síndrome se refiere al conjunto de características especiales de una condición de salud que pueden ser derivadas de alguna anomalía genética (en este caso, síndromes genéticos). Este tipo de anomalías van desde una configuración errónea de alguno de los 23 pares de cromosomas que constituyen al ser humano, hasta  algunas enfermedades que se catalogan como tales por sus características especiales. Puede suceder que en algunos de los pares mencionados se duplique o triplique algún cromosoma o bien falte alguno; también puede suceder que los genes que forman el cromosoma no tengan la cantidad correcta. Por ejemplo, en el Síndrome de Down, las personas tienen una copia total o parcial adicional del cromosoma 21  (en vez de dos copias) [2].

Descripción general [3]

El par 23 de los cromosomas define el sexo de la persona, por lo que si es hombre su cariotipo se conoce como 46 XY y si es mujer, como 46 XX. 

Ahora bien, en el caso del Síndrome de Turner la anomalía genética sucede en el par 23, por lo que las mujeres que nacen con esta condición carecen de uno de los cromosomas de este par, por lo cual, su cariotipo será 45 X y no 46 XX. Solo afecta a mujeres debido a que como la “X” define el sexo siempre son mujeres. Podemos decir que el Síndrome de Turner es un síndrome femenino. 

La carencia de algún cromosoma desencadena la deficiencia del funcionamiento de alguno de los órganos de la persona dependiendo del síndrome de que se trate. En el caso del Síndrome de Turner, la característica fundamental es que quienes lo tienen necesitarán apoyo hormonal para alcanzar una estatura adecuada, así como para desarrollar sus caracteres sexuales secundarios, de otra forma, tendrían talla baja y aspectos siempre de niñas. Sus ovarios no son funcionales por lo que la reproducción no es posible, aunque en algunos casos puede lograrse de manera asistida o bien, la mujer que lo padece no tiene un cariotipo puro sino que es un “mosaicismo”, es decir, presenta algunas células normales. Además de lo anterior, pueden presentarse otras características físicas en mayor o menor porcentaje, como son las siguientes:

  • Coartación de aorta (defecto de nacimiento que consiste en que una parte de la aorta es más estrecha de lo normal).
  • Drenaje anómalo pulmonar parcial.
  • Riñón en forma de herradura o falta de funcionamiento de alguno de ellos.
  • Cuello ancho y corto.
  • Tórax ancho (pecho ancho).
  • Fallas en el sistema linfático que provocan edema en manos y pies.
  • Paladar alto y estrecho.

En cuanto a las características intelectuales, no existe ninguna falla funcional importante. Algunas mujeres con este síndrome pueden tener problemas en cuanto a la interacción social y efectiva, así como deficiencias en las habilidades no verbales. En otras palabras, pueden no presentar expresiones faciales que manifiesten emociones claras o algunos rasgos del síndrome de Asperger.

Retos

Al ser mujeres todas las personas que tienen Síndrome de Turner, en Un Día Por Todas queremos visibilizarlas y mostrarles nuestro apoyo solidario. Como ya comentábamos, este síndrome no es notorio o evidente en apariencia, como podría ser en el Síndrome de Down, por lo que las necesidades de estas mujeres pueden pasar desapercibidas si no se manifiestan, o ellas mismas no saben exactamente cómo hacerlo. 

Una de las colaboradoras de Un Día Por Todas tiene una hija con esta condición. Dada su experiencia, ella nos compartió que entre los principales retos médicos que puede enfrentar una mujer con Síndrome de Turner se encuentran los siguientes:

  • Es importante hacer un diagnóstico oportuno, ya sea desde el embarazo o en los primeros meses de vida. Algunos rasgos físicos que podrían indicar la presencia del síndrome en una bebé es que se le vean los pies o manos muy anchos o con más volumen. En este caso, es recomendable hacer un análisis genético para detectar el cariotipo.
  • Una vez realizado el diagnóstico, se debe hacer una revisión del corazón y los riñones para descartar cualquier problema que pudieran tener y hacer una intervención oportuna.
  • Practicar revisiones periódicas de los oídos ya que tienden a padecer de otitis media en la niñez, lo cual puede traer problemas de lenguaje.
  • Posteriormente, es importante iniciar con el tratamiento hormonal de crecimiento para lo cual se hace otro estudio comprobatorio de la deficiencia de la hormona de crecimiento indicado por algún endocrinólogo. Generalmente, este tratamiento inicia alrededor de los 4 años, cuando la curva de crecimiento se empieza a alejar del desarrollo normal de una niña de esa edad. Si en el embarazo o en el nacimiento, la niña no muestra un signo visible de sospecha del síndrome, es importante observar la curva de crecimiento para ver si este se desarrolla de manera normal. Cualquier retraso en el crecimiento debe ser sujeto a estudios para descubrir la causa entre las cuales se incluye el síndrome de Turner.
  • Una vez que se considere oportuno por el médico tratante, se debe iniciar con el tratamiento hormonal de estrógenos para que la niña empiece a desarrollar los caracteres sexuales secundarios y tenga la menstruación. Esto sucede alrededor de los 14 años cuando el endocrinólogo revisa que el crecimiento de los huesos ha terminado. Generalmente, esto se diagnostica a través de una radiografía de mano.

Aunque este síndrome es considerado uno de los más nobles que existen ya que no compromete la capacidad intelectual, la autonomía ni la funcionalidad de las mujeres, debe tener un seguimiento médico acertado para que no provoque alteraciones en su tratamiento. Por ejemplo, su detección oportuna hará que el inicio de la hormona de crecimiento también sea temprano y la niña logre alcanzar una altura aceptable sin comprometer su propia autoestima. Igualmente, el inicio oportuno del tratamiento para iniciar su pubertad es importante para lograr un desarrollo acorde con su edad. Asimismo, la atención a sus oídos en su niñez hará que se prevengan daños a largo plazo por las otitis que se puedan presentar. No se diga detectar un problema del corazón a tiempo.

Ahora que conocemos más sobre un síndrome que involucra solo a mujeres, ¿cómo podemos apoyarlas? Consideramos que algunos puntos importantes son los siguientes:

  • Acompañamiento. Durante su vida, las niñas y mujeres que tienen este síndrome deberán someterse a varios tratamientos médicos que son largos más no son graves; algunos de ellos pueden ser molestos y pueden significar un recordatorio constante de las diferencias que tienen con las niñas o mujeres que no lo padecen. Por lo tanto, si tenemos a una amiga o familiar cercana con esta condición, tratemos de incluirla en actividades cotidianas, estar a su lado y hacerla sentir acompañada. Como ya mencionamos este síndrome no es notorio y, generalmente, las niñas no mencionan que lo padecen por temor a ser rechazadas. Hay que tomar conciencia de que no siempre conocemos la realidad médica de las personas que tenemos a nuestro lado por lo que no debemos excluirlas por su apariencia o por alguna característica particular.
  • Apoyo económico. Generalmente, todas las condiciones especiales que requieren atención médica generan muchos gastos. Particularmente, el tratamiento para suplir el crecimiento natural en el síndrome de Turner se lleva alrededor de 10 a 12 años y la aplicación de la hormona de crecimiento es diaria. Por esto, si se carece de un seguro de gastos médicos mayores o no se cuenta con asistencia médica pública, puede ser muy costoso. Asimismo, el tratamiento hormonal para la pubertad también lo es. Todo esto sin contar cirugías o tratamientos en casos de problemas con el corazón, riñones o maxilofaciales. 

Existen algunas asociaciones que dan información médica relevante y actualizada sobre el Síndrome de Turner, así como acompañamiento y apoyo. Entre ellas recomendamos la Asociación “Síndrome de Turner México” https://www.facebook.com/TurnerMexico/, así como la “Turner Syndrome Society of the United States” https://www.turnersyndrome.org/es/home. Con motivo del Día Internacional sobre el Síndrome de Turner esta última asociación está invitando a un congreso de manera virtual los días 27 y 28 de agosto. Si conoces a alguna chica que tenga esta condición, puedes compartirle la información.

Como ya mencionamos una de nuestras colaboradoras tiene una hija con esta condición, y nos compartió información que puede ser valiosa para mujeres que pudieran tener una hija o familiar con este síndrome. Ella comentó:

“Tener una hija con Síndrome de Turner ha significado un gran reto y aprendizaje. El diagnóstico de mi hija fue realizado durante el embarazo, y al nacer fueron realizados los chequeos necesarios para atender cualquier padecimiento que pudiera tener derivado de su condición. Gracias a esa atención temprana se pudo detectar una coartación de aorta que fue corregida a los dos meses de nacida. Asimismo se detectó que solo tenía un riñón, por lo cual se pudo llevar la vigilancia médica pronto. Debido a que padeció constantemente de los oídos en su niñez, mi hija tuvo algunos problemas de lenguaje que, aunados a la falta de habilidades sociales, provocaron cierto rechazo en los colegios por sus compañeras. Todas estas situaciones fueron superadas con esfuerzo, amor y aceptación por parte de ella misma y su familia. Recuerdo que en alguna ocasión me preguntaron en un congreso que por qué decidí tener a mi hija y no abortarla si sabía que tenía Turner desde el embarazo… simplemente contesté que porque es mi hija y ya la amaba”.

Si conoces a alguien que tiene el Síndrome de Turner, ahora conoces los esfuerzos diarios que hace o ha hecho en su vida para llevar a cabo los tratamientos necesarios que le permitan mantener su salud y bienestar. En Un Día Por Todas reconocemos a estas grandes y valientes mujeres.

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